Fortaleza recebe iluminação azul em apoio ao Dia da Síndrome de Angelman
| conscientização | Mais de 500 mil pessoas vivem essa realidade
O dia 15 de fevereiro é dedicado a conscientização sobre a Síndrome de Angelman. A data marca a campanha que visa sensibilizar e informar a sociedade sobre a existência dessa condição neurogenética rara, promovendo uma maior visibilidade as suas características e desafios.
Em Fortaleza, três pontos receberam iluminação azul em apoio à data. A Síndrome afeta aproximadamente 500 mil pessoas no mundo e mais de 13 mil no Brasil, conforme dados da Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman, por meio da associação Gamas.
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Essa realidade faz parte da vida da bancária Isabel Cristina, de 40 anos. Em sua segunda gravidez, o que ela não imaginava era que sua vida seria transformada por uma causa nova. Foi em junho de 2022 que Maria Cecília nasceu, e com ela, um novo propósito para a família.
O período da gravidez foi normal para Isabel, mas isso mudou nos primeiros meses de vida de Maria. A mãe começou a perceber algo de diferente. A filha parecia muito molinha, apesar das várias estimulações realizadas pela família.
Mesmo assim, Isabel não desconfiava de nada muito grave, visto que até os seis meses isso era considerado "normal". "Ela já ia começar a introdução alimentar, e fiquei insegura devido à questão da postura, já que ela sentava muito molinha. Busquei uma clínica que trabalha com estimulação precoce para saber se ela estava, ou não, atrasada", relembra.
Foram diversos encaminhamentos, consultas clínicas e um protocolo de exames para finalmente descobrir o que estava acontecendo com Maria. Com o teste de metilação, a mais nova integrante da família foi diagnosticada aos 11 meses com Síndrome de Angelman.
"Nós não tínhamos conhecimento sobre a Síndrome, e todo esse período até a descoberta foi muito difícil. Resolvemos esperar a consulta para ter as informações certas. Como toda síndrome, seu desenvolvimento era único com suas próprias características", comenta.
O neurocirurgião pediátrico e professor de neurociências, Eduardo Jucá, explica que a Síndrome de Angelman é uma doença que afeta o cérebro e é de origem genética.
"Podemos fazer um paralelo a Síndrome de Down, feita do cromossomo 21. A de Angelman é no 15, na qual falta um fragmento. Na nossa genética ele é importantíssimo para formação cerebral e para o desenvolvimento neurológico, influenciando na parte cognitiva dos movimentos e da fala", esclarece.
O especialista pontua que a doença tem variado os graus de comprometimento do desenvolvimento, como microcefalia, já que gera um crânio de tamanho menor, hipotonia( a famosa "criança molinha"), crises convulsivas, refluxos e o estrabismo.
"Algo curioso é o sorriso excessivo, fruto dessa alteração cerebral que gera esse fenômeno. São crianças muito cativantes. Essas manifestações acontecem desde cedo e o diagnóstico é pós-natal, confirmado por testes genéticos. Os dois principais especialistas para esse laudo é o geneticista e neuropediatra", destaca.
Maria Cecília já vinha fazendo fisioterapia, após o diagnóstico isso foi intensificado, além de terapias, fonoaudiologia e psicopedagogia aba. A rotina da família se tornou intensa, mas aliviada com o apoio de quem se encanta com o sorriso da pequena.
"Ela tem um plano de saúde, o que alivia o tratamento. Hoje vivemos na luta para divulgar essa causa. Eles têm que ser tratados com medicamentos específicos, por isso a importância do diagnóstico precoce; o quanto antes eles começam a ser tratados, mais chances de terem uma vida longa e de melhor qualidade", diz.
A mãe revela ainda que a questão não verbal é uma caraterística presente na Síndrome, e geralmente o diagnóstico é confundido com paralisia cerebral e autismo.
"O acesso ao teste genético é muito limitado, nem todo mundo tem. O intuito da campanha é justamente propagar informações sobre a Síndrome para as famílias terem possibilidade de ter um diagnóstico precoce", reflete.
O médico Eduardo Jucá afirma que o tratamento vem mediante terapias de reabilitação e estímulo, além de medicamentos auxiliares. Os específicos para a doença estão em fase experimental avançada.
"A família dessas crianças precisam ser acolhidas. Eles se culpam e, na área da saúde, a gente trabalha para reduzir esse sofrimento. É uma mutação que acontece por um acaso. Essa campanha tem a importância para uma inclusão justa e o favorecimento da detecção precoce", conclui.
Isabel Cristina esteve nos Estados Unidos em 2024 para o 17º Global Science Summit & Gala, maior evento de ciência e desenvolvimento de medicamentos dedicado à Síndrome de Angelman, promovido pelo FAST. Atualmente, medicamentos estão em fases avançadas para o tratamento eficaz dos sintomas.
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