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A célula que exibe a genética
Ciência e Saúde

A célula que exibe a genética

Na fertilização in vitro, é possível realizar, com apenas uma célula, exames genéticos e evitar possíveis doenças hereditárias. Escolha de sexo para o bebê, porém, é proibida no Brasil
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A fertilização in vitro possibilita que o material genético do pai e da mãe seja analisado, monitorado e corrigido por alguns dias antes de ser implantado no útero da mulher. Nesse período, além dos fatores de qualidade em relação às funções necessárias para a fecundação, a constituição de cromossomos e genes do embrião também são estudados. Em casos onde o risco de doenças genéticas é alto, pode ser realizado um PGD (Diagnóstico Pré-implantacional — sigla em inglês).


De acordo com a geneticista Erlane Marques, algumas das doenças evitadas a partir da elaboração de um PGD são cromossomopatias (como a síndrome de Down) e doenças hereditárias como a síndrome do X frágil. “Ou qualquer doença em que o teste molecular já mostrou alteração em um indivíduo da família. É mais fácil estudar uma doença genética através da tecnologia molecular se você já tiver esse mapeamento em outra pessoa da família”, explica. Ela destaca que diagnósticos como esses podem ser uma forma importante de preparar a família para lidar com a situação de um bebê que desenvolva alguma doença genética.


A médica detalha que os cromossomos são estudados através do cariótipo (conjunto de cromossomos) e os genes são analisados em testes de biologia molecular. “Há vários tipos de testes e há ainda técnicas que aliam biologia molecular para identificação de pequenas alterações de cromossomos, como o Fish (Hibridização in situ cromogênica) e o CGH Array (Hibridização Genômica Comparativa)”, afirma.


A geneticista confirma que os óvulos de mulheres mais velhas podem levar a erros genéticos durante a fecundação. Entretanto, ressalta que, após os 45 anos do homem, os espermatozoides também podem ter uma frequência maior de erros genéticos. Doenças geradas por gravidezes em casais de idades mais avançadas são as chamadas aneuploidias, em que há alteração grande nos cromossomos, como “síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, em que há o ganho de um cromossomo em relação a constituição cromossômica de um indivíduo normal”, pontua Marques.


As doenças mitocondriais (disfunção na produção de energia das células), porém, são transmitidas ao embrião apenas pelas mulheres. “A cauda do espermatozoide, onde ficam as mitocôndrias do sexo masculino, não participa da fecundação”, complementa Erlane Marques.

Conforme a médica, a frequência de doenças hereditárias ou monogênicas é menor do que os defeitos congênitos e menor ainda do que as doenças multifatoriais, como lábio leporino, cardiopatia e autismo.


A geneticista, entretanto, pondera: “por mais que se façam exames para doenças cromossômicas no concepto antes de implantá-lo, ainda é impossível avaliar todas as doenças genéticas em apenas uma célula do indivíduo antes da implantação no útero de forma artificial”. (Sara Oliveira)

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